Ce optiuni de screening am?

Ce opțiuni de screening am?

Trisomiile – anomalii care constau in existența a trei copii ale unui cromozom.

• Trisomia 21 – Sindromul Down. Copiii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21. Acești copii prezinta dizabilități mentale si motorii medii spre severe. Au numeroase probleme de sanătate, dar prin tratamente susținute pot atinge varsta de 60 de ani.
  • Rata de incidență 1:700 nasteri.

• Trisomia 18 – Sindromul Edwards. Copiii cu sindrom Edwards au trei copii ale cromozomului 18. Acești copii prezinta dizabilități mentale severe, malformații cardiace, ale creierului sau rinichilor. Pot avea și alte defecte cum ar fi: buza de iepure, picioare strâmbe, degete insuficient dezvoltate. Majoritatea sarcinilor se opresc din evoluție.
  • Rata de incidență 1:3000 nasteri.

• Trisomia 13 – Sindromul Patau. Copiii cu sindrom Patau au trei copii ale cromozomului 13. Acești copii prezinta dizabilități mentale severe, malformații cardiace, ale creierului sau rinichilor. Totodată pot avea mai multe degete, buză de iepure cu sau fără deschidere. Majoritatea sarcinilor se opresc din evoluție. Doar 10% din copiii nascuți cu acest sindrom pot supraviețui varstei de 1 an.
  • Rata de incidență: 1:5000 nasteri.

Anomaliile cromozomilor sexuali

Anomaliile cromozomilor sexuali se caracterizează prin lipsa sau surplusul unui cromozom sexual. Un tip de anomalie a cromozomilor sexuali, care afecteaza fetele, este sindromul Turner. Fetelor cu sindrom Turner le lipsește un cromozom X.

Alte anomalii ale cromozomilor sexuali sunt cauzate de un extra cromozom. Deși toți indivizii afectați au un IQ cuprins într-un interval normal, unii, dar nu toți, pot avea retard si dificultăți de invațare. În general, aceste anomalii sunt mai puțin grave decât în cazul trisomiilor.

De obicei, copiii cu anomalii ale cromozomilor sexuali nu prezintă defecte majore la naștere. Riscul apariției acestor anomalii crește cu varsta mamei.

• Monosomia X sau sindrom Turner. Se identifică la fete și se caracterizează prin absența unui cromozom X din perechea de 2. Majoritatea sarcinilor se opresc din evoluție în primul sau al doilea trimestru de sarcina. Copiii care se nasc totuși au defecte cardiace, dificultăți de învățare și infertilitate.
• Sindrom Klinefelter. Băieții care se nasc cu acest sindrom au un cromozom X suplimentar (XXY). Acest sindrom poate fi asociat cu dificultăți de învațare și probleme de comportament. De asemenea, pot suferi de infertilitate.
  • Rata de incidență 1:1000 nasteri.
• Sindrom Triplu X. Se identifică la fete si se caracterizează prin prezenta unui cromozom X suplimentar (XXX) Aceste fete pot fi mai înalte decât media și pot experimenta dificultăți de învațare.
  • Rata de incidență: 1:800 nasteri.
• Sindrom Jacob’s. Băieții care se nasc cu acest sindrom au un cromozom Y suplimentar (XYY). Aceștia pot avea probleme de comportament, învațare și vorbire.
  • Rata de incidență 1:650 nasteri.

Microdelețiile

• Sindromul Di George. Este sindromul deleției 22q11.2-22q13.3 (Sindromul Velocardiofacial – SVCF) care se poate manifesta prin:
  • Anomalii cardiace prezente de la naştere (~85% dintre cazuri), cele mai comune fiind reprezentate de defecte septale ventriculare (60%), anomalii de arc aortic, tetralogie Fallot, artera subclaviculară stângă aberantă;
  • Anomalii craniofaciale: despicătura palatină asociată sau nu cu incompetenţa velofaringiană;
  • Trăsături faciale distincte: nas proeminent, fisuri palpebrale înguste, filtru şters, microcefalie etc;
  • Statură mică, cu debut postnatal (35-36% dintre cazuri);
  • Dezvoltare normală sau probleme moderate (62%) sau severe (18%) de învăţare;
  • Tonus muscular scăzut, întârziere în achiziţiile motorii.
  • Aceasta microdeleție este in 80% cazuri spontană și nu are legatură cu varsta mamei.
  • Rata de incidență este de 1:2000 nașteri.

• Sindromul deletiei 1p36. Copiii născuți cu acest sindrom au probleme de auz sau de vedere, defecte cardiace și alte defecte congenitale, retard mintal și probleme de comportament.
• Rata de incidență 1:5000 nașteri.
• Sindromul Angelman. Este cauzat de anomalia cromozomului 15 provenit de la mama. Copiii născuți cu sindromul Angelman se caracterizază prin retard mintal şi de vorbire sever, facies caracteristic, microcefalie, mişcări de tip ataxic, convulsii şi crize paroxistice de râs.
  • Rata de incidență 1:12000 nașteri..
• Sindromul Prader Willi. Este sindromul cauzat de anomalia cromozomului 15 provenit de la tată. Trăsăturile caracteristice sunt: hipotonie musculara, statură mică, retard mental moderat, dezvoltare sexuala incompletă, tulburari de comportament, senzație cronică de foame si metabolism lent care duc la obezitate.
  • Rata de incidență 1:10000 nasteri.
• Sindromul Cri du Chat (sindromul plansetului de pisica). Este cauzat de absența unei porțiuni din cromozomul 5p, de aceea se mai numește și sindromul 5p minus. Nou născuții cu Sindromul Cri du Chat au o greutate mică la naștere, întârziere în dezvoltarea motorie, capul mic (microcefalie), anomalii ale feței, tonus muscular scazut, fuzionarea degetelor, pliu palmar unic, hernie inghinala.
  • Rata de incidență 1:20000 nașteri

Panorama® este singurul test validat pentru screeningul triploidiei

Copiii cu triploidie au un extra set complet de cromozomi, adică un total de 69 de cromozomi în loc de 46. La 10 săptămâni de sarcină, 1 din 1000 de sarcini este afectată de triploidie. Extrem de rar aceste sarcini pot ajunge la termen, de obicei apare avortul spontan precoce. În situația in care sarcina este dusă până la termen, copiii nu supraviețuiesc decât câteva zile după naștre din cauza problemelor de inimă, creier, rinichi. De asemenea, copiii cu triploidie, de multe ori, au malformații congenitale care afectează extremitățile și fața.

Mamele însarcinate cu un copil cu triploidie sunt expuse unor riscuri cum ar fi: pre-eclampsie (care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere. În cazuri rare, sarcina triploida poate sa continue și să se tranforme într-un un tip de cancer numit coriocarcinom. Informația referitoare la o sarcina triploida permite medicului să aleagă un program de monitorizare adecvat a starii de sănătate a mamei.