Ce este NIPT (Test Prenatal Non-Invaziv) și ce informatii ne oferă?
Mici fragmente din ADN – ul copilului dumneavoastră, cunoscute ca ADN fetal liber circulant circulă în fluxul sanguin matern. Îl vom găsi în articolele de specialitate drept cffDNA.
NIPT este astfel, un test simplu de sânge, care cuantifică și analizează aceste fragmente de ADN fetal liber circulant (cffDNA) pentru a identifica dacă aveți un risc crescut de a da naștere unui copil cu tulburări genetice specifice, inclusiv sindromul Down.
Dupa ce NIPT a devenit disponibil la începutul anului 2013, a existat o amplă evoluție a metodologiilor de analiză aprofundată a ADN – ului liber circulant, făcând posibilă extinderea screening-ului de la anomalii numerice cromozomiale simple cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down) la dezechilibre structurale mai complexe ale tuturor celor 46 de cromozomi, precum și screening-ul anumitor boli cauzate de defecte produse intr-o singură genă, denumite boli monogenice.
În funcție de tipul testului ales, informațiile pot include:
- aneuploidii cromozomiale compatibiile cu viața
- aneuploidii cromozomiale asociate frecvent cu avortul de trim I
- sindroame de microdeleție selectate
- evaluarea completă a genomului la nivel de cariotip (aneuploidiile tuturor cromozomilor plus pierderile/câștigurile de mterial genetic din toate regiunile genomice)
- mutații ale unor gene asociate cu boli genetice de novo sau autozomal dominante
- mutații ale unor gene asociate cu boli genetice moștenite sau recesive
- Rh – ul fetal
Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor recomandă în prezent screeningul prenatal pentru aneuploidii tuturor femeilor însărcinate, în contrast cu recomandările anterioare, care se adresau situațiilor de vârstă maternă peste 35 ani, paternă peste 40 ani, constatări ecografice sau istoric familial sugestiv pentru unele din bolile țintite de NIPT, și sarcinilor obținute prin fertilizare in-vitro, inclusiv celor provenite din ovocite donate sau cu mamă surogat.
Motivul?
Sensibilitatea și specificitatea testelor NIPT sunt superioare, comparativ cu testele biochimice însoțite sau nu de investigații ecografice.
Testele NIPT se pot realiza începând cu săptămâna 10 de sarcină și depind doar de obținerea unei fracții de ADN fetal de min 2-4% din ADN matern. În caz contrar se recurge la o nouă recoltare.
Limitări:
- numai anumite teste sunt disponibile pentru sarcini gemelare, inclusiv sarcinile cu un geamăn dispărut sau obținute prin fertilizare in vitro
- tumori maligne prezente în istoric
- greutatea corporală maternă care poate influența nivelul fracției de ADN fetal.
Informații furnizate de Cytogenomic Medical Laboratory