DESCOPERA riscul genetic…

Descopera riscul genetic pentru cele mai comune forme de cancer ereditar

Partenerii noștrii, AMS 2000 Trading Impex SRL este o companie fondată în 1997 care în prezent funcționează cu patru departamente: diagnostic, siguranța alimentului, analitic și genetic.

SC AMS 2000 a incheiat de curând o colaborare cu laboratorul de testare genetică COLOR GENETICS, laborator de top din SUA, acreditat CAP (College of American Pathologists) și CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments), ce foloseste tehnologie de ultimă generație pentru generarea unor rezultate de cea mai înalta calitate.

Obiectivul principal urmărit este de a ințelege riscul genetic pentru cele mai frecvente tipuri de cancer ereditar, iar rezultatele generate de acesta se folosesc în construcția unui plan medical personalizat pentru fiecare pacient.

Cine este „Color”?

Echipa stiințifică Color este formată din geneticieni de la UCSF, Stanford și MIT și experți în laboratoare clinice de la Penn, UCSF, Illumina, Complete Genomics și Agendia. Laboratorul Color colaborează cu clinicieni de top de la UCSF și University of Washington. Consiliul științific Color include și pe Mary-Claire King, Ph.D, care a descoperit gena BRCA1 – prima genă asociată cu cancerul de sân – și Tom Walsh, Ph.D., un alt genetician de top.

Plusuri:

Testare și prevenție personalizată

1-15% dintre cele mai multe tipuri de cancer se datorează mutațiilor genetice moștenite. Știind că purtați o mutație care sporește acest risc, în cazul dvs. vă oferă dumneavoastră și furnizorului dumneavoastră de servicii medicale șansa de a stabili un plan personalizat pentru prevenirea sau detectarea cancerului de sân, ovarian, colorectal și pancreatic mai devreme sau într-o etapă în care acesta este mai ușor de tratat.

Și rudele pot beneficia de aceste informații

Cunoștințele privind faptul că suferiți de o mutație genetică pot reprezenta informații importante pe care să le împărtășiți cu rudele dvs. De exemplu, dacă un bărbat descoperă o mutație în BRCA1, fiecare dintre copiii săi are șanse de 50% să descopere aceeași mutație.

Color analizează 30 de gene, inclusiv BRCA1 și BRCA2, pentru a ajuta femeile și barbatii sa inteleaga riscurile privind cea mai comuna formă de cancer ereditar, inclusiv :

Cancerul de san
Cancerul ovarian
Cancerul pancreatic

Exista 2 variante ale testului pentru cancerele ereditare:

BRCA Test – analizeaza genele BRCA1 și BRCA2.

Hereditary Cancer Test – analizeaza 30 de gene, inclusiv BRCA1 și BRCA2.

Cum se foloseșteColor?

Solicitați un set Color de la furnizotul dvs de servicii medicale
Oferiți o proba de saliva
Rezultalele sunt disponibile în 3-4 săptamani de regula
Stabiliti un plan cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale

Interpretarea rezultatelor

O echipă de bioinformaticieni și geneticieni analizează datele obținute.
Variantele identificate sunt imparțite în 5 clase: patogenice, usor patogenice, variante cu semnificație necunoscuta (VUS), ușor benigne și benigne, conform standardelor elaborate de American College of Medical Genetics and Genomics/ACMG8.
Toate variantele sunt evaluate de catre o comisie formată din medici geneticieni și patologi.
Variantele patogenice și cele ușor patogenice (de asemenea și variantele VUS – cu semnificație încă necunoscută) sunt totdeauna confirmate printr-un test secundar (secvențiere Sanger, aCGH sau MLPA), inainte de a fi raportate.
Variantele identificate, în special cele cu semnificație necunoscută (VUS) sunt reevaluate la fiecare 6 luni de către comisia de specialistiși în cazul în care apar modificări în literatura de specialitate, aceste informații sunt transmise pacientului fara costuri suplimentare.

Panelul de gene analizate cu testul Color și prezentarea genelor asociate cu un risc crescut pentru diferite tipuri de cancer.