Amniocenteză sau Biopsie de vilozități coriale (CVS) ?

Sunt suficiente screening-urile prenatale?

Sunt necesare și alte teste prenatale de diagnostic, cum ar fi Amniocenteza sau Biopsia de vilozități coriale (CVS) care să ne permită să obținem informații suplimentare despre starea de sănătate a copilului?

Scopul pentru care se optează pentru Biopsia de vilozități coriale (CVS) sau Amniocenteză reprezintă o asigurare în plus că bebelușul este sănătos.

Părinții trebuie să fie informați cu atenție pentru a optimiza ingrijirea prenatală și pentru a asigura un prognostic matern și neonatal cât mai bun. Aceste teste oferă părinților mai mult timp pentru a se pregăti pentru un copil cu nevoi speciale sau pentru a lua decizia dificilă privind continuarea unei sarcini sau nu.

Spre deosebire de screeningul prenatal, testele prenatale au un risc usor mai ridicat de avort, și sunt mai invazive, ceea ce face ca părinții să fie puși în fața unei decizii dificile.

Deciziile cu privire la tipul de testare/screening/diagnostic în perioada prenatală aparțin în totalitate cuplului de părinți, iar acestea trebuie respectate. Pentru a lua decizii corecte, pacientele trebuie informate de către medic cu privire la:

tabloul clinic al bolii/sindromului căruia i se adresează metoda de screening;
performanțele fiecărui test de screening.

Unele probleme pot fi tratate înainte de nașterea copilului, în timp ce pentru alte probleme ar putea fi necesar un tratament special după naștere. În alte cazuri, parinții pot decide să nu continue sarcina.

Sperăm că acest articol să vă ajute să luați o decizie în cunoștință de cauză cu privire la testările prenatale.

În ce situații o femeie prezintă risc crescut de a avea un copil cu o boală genetică?

femeile in varstă de 35 de ani sau mai mult;
testele pot fi de asemenea utile dacă ați avut anterior un copil cu sindromul Down sau altă tulburare, cum ar fi spina bifida;
testul poate fi de asemenea util dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți cunoscuți ca purtători ai unei boli genetice, cum ar fi de exemplu fibroza chistică;
constatări ecografice specifice unor anumite sindroame;
screeningul biochimic prenatal cu risc crescut;
istoric personal cu avorturi spontane;
istoric familial cu boli genetice.

Este una dintre aceste investigații mai sigură decat cealaltă?

Diferența cheie dintre cele două: amniocenteza presupune recoltarea de lichid amniotic, în timp ce biopsia de vilozități presupune prelevarea de țesut placentar.

Ambele probe se iau cu ajutorul unui ac, iar mai apoi vor fi puse într-un recipient steril și trimise la laborator.

Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt investigații de tip invaziv. Ele sunt recomandate atunci când testele de screening pentru anomalii cromozomiale fetale – dublu/triplu test sau analiza ADN fetal din sângele matern, cum ar fi Panorama sau Harmony, indică probabilitatea ca fătul să fie diagnosticat cu o anomalie genetică, sau atunci când ecografia depistează anomalii fetale ce pot fi încadrate în diverse sindroame genetice.

Amniocenteza se face de la vârsta de 15 sâptămâni (15 +) de sarcină.

CVS se face de obicei intre saptamanile 11 si 14 de sarcină.

Această investigație invazivă (CVS) depistează sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18, sindroamele Turner si Klinefelter. Biopsia de vilozități oferă date cu privire la boli genetice, inclusiv fibroza chistică, siclemia şi boala Tay-Sachs.

Rezultatele unor studii sugereaza ca intr-un numar mic de cazuri, Biopsia de vilozități coriale (CVS) poate provoca defecte la degetele de la picioare ale copilului. Totuși, acestă situație pare să apară doar în cazul în care testul se face înainte de 9 saptamâni de sarcină.

Medicul vă va informa despre riscurile si beneficiile Amniocentezei si CVS.

Amniocenteza și CVS (prelevarea de vilozități coriale) dezvăluie defectele genetice din timpul sarcinii. Ambele teste sunt sigure, dar CVS (testul vilozităților coriale) prezintă un risc ușor mai mare de avort decât amniocenteza, însă este demn de luat în seamă faptul că CVS ul poate fi efectuat puțin mai devreme decât amniocenteza.

Care este diferența dintre Amniocenteză și Biopsia de vilozității coriale?

Cum se face Amniocenteza?

O mostră de lichid amniotic este extrasă din sacul amniotic: se introduce un ac ac prin peretele abdominal si uter iar proba obținută este trimisa la un laborator pentru evaluare.

Ulterior procedurii, corpul va produce mai mult fluid pentru a înlocui lichidul care a fost scos.

Copilul nu va fi rănit în timpul procedurii.

Unele femei simt usoare crampe în timpul sau după procedură.

Cum se face Biopsia de vilozități coriale (CVS) ?

CVS este realizată prin prelevarea unui mic eșantion de placentă din uter.

Acesta este recoltat cu un cateter (un tub subțire) sau un ac.

Pentru acest test este utilizată anestezia locală cu scopul de a reduce durerea si disconfortul.

Eșantionul de placentă poate fi obținut prin colul uterin. Un cateter se introduce in vagin și prin colul uterin, se face prelevarea, sau poate fi de asemenea, obtinută prin introducerea unui ac prin peretele abdominal în uter și recoltarea unui eșantion din placenta.

Majoritatea femeilor nu se resimt dupa intervenție, deși în cazuri poate să apară o ușoară sangerare.