Testarea genetică în cancerele ereditare comune

Există studii care arată faptul ca un numar substantial de pacienti cu variante genetice clinice importante nu sunt testate deoarece criteriile de testare actuale sunt prea restrictive privind recomandarea către testarea genetică. Testarea genetică extinsă la pacienții cu cancer de sân dublează rata de detecție a unor variante care cauzează boala și care ar putea avea ca rezultat o schimbare în managementul bolii, comparativ cu testarea limitată la genele BRCA1 și BRCA2. 

Variantele patogene pentru care ghidurile recomandă o schimbare in managementul bolii au fost detectate de două ori mai frecvent la pacienții care au efectuat secvențierea multi-genică decât la cei care au avut doar analiza BRCA1 și BRCA2. Aceste variante au apărut într-o varietate de gene, incluzând CHEK2, ATM, PALB2, APC, BRIP1, PMS2 și RAD51

După BRCA (2,9-9,3%), mutațiile patogene în CHEK2 și ATM sunt cele mai frecvente gene mutante implicate, urmate de PALB2. De asemenea o proporție semnificativă de mutații a fost identificată in MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2

Conform studiilor, toate pacientele cu cancer de sân TNBC* ar trebui să fie testate cu un panel extins, indiferent de vârsta la diagnostic sau istoricul familial, pentru evaluarea îmbunătățită a riscului de cancer și datorita dezvoltării continue a abordărilor terapeutice țintite pentru cancerul de sân TNBC cu mutații în genele ce conferă predispoziție (BARD1, BRCA1/2, PALB2, RAD51D).

TNCB – cancerul de sân triplu negativ  este o boală agresivă chiar și în stadiile inițiale. Există o rată de recidivă de 30% în primii 5 ani în stadiile I-III operate. Prin analiza expresiei genelor, s-a identificat o heterogenitate intrinsecă ce se asociază cu sensibilitate diferită la tratamentul citostatic.

Genele legate de cancerul pancreatic sunt incluse în ghiduri: ATM, BRCA1 / 2, CDKN2A, MSH2, MLH1, MSH6, EPCAM, PALB2, STK11 și TP53. Studii recente au arătat că între 4% și 10% dintre persoanele cu cancer pancreatic au moștenit mutații genetice de risc.

Conform recomandărilor în vigoare, testarea genetică poate fi luată în considerare pentru persoanele cu:

• Cel putin un membru al familei cu cancer înaintea vârstei de 50 ani
• Mai multe rude de gradul I sau II cu cancer apărut la orice vârstă
• Cancer de sân și cancer de ovar în familie
• Persoanele fără istoric personal de cancer de sân/ovar
• Persoanele diagnosticate cu cancer sân/ovar pentru selecţia celor BRCA1/2 pozitivi

AMS Laborator Genetic vă pune la dispozitie câteva teste care vă pot ajuta să identificați ce trebuie făcut dacă purtați o mutație in genele frecvent associate cu cancerele ereditare.

• Testul BRCA EXTINS (BRCA+17) pentru cancerul sân, ovar, uterin

19 de gene analizate: BRCA1, BRCA2,  ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PTEN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11,

Probă-salivă; 19 gene; secvențiere NGS; consiliere genetică; program familial*

• Panel Ereditar – 8 Cancere/30 gene pentru: cancerul de: sân, ovar, uterin, colorectal, melanom, pancreas, stomac, prostată (inclusiv BRCA1 și BRCA2).

30 de gene analizate: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A (p14ARF and p16INK4a), CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, and TP53.

Probă-salivă; 30 gene; secvențiere NGS; consiliere genetică; program familial*

• Test “Cancer Screen” 61 gene/10 cancere: mamar, ovarian, uterin, colorectal, melanom, gastric, pancreatic, prostată, renal și tiroidian

Probă-salivă; 61 gene; secvențiere NGS; consiliere genetică; program familial*

*Program familial gratuit pentru mutația identificată pentru un nr. nelimitat de membrii ai familiei probandului in 90 de zile.

  Dacă un membru al familiei este identificat cu o mutație, se oferă testare genetică rudelor de gradul I(părinți, frați, surori, copii) la prețuri modice.

Metodologie:

Testul analizeaza toate regiunile codificatoare (exonii) din genele  fiecarui panel și +/-20 pb în regiunile intronice (necodificatoare) care flancheza exonii. De asemenea, sunt analizate si regiunile non-canonice de splicing. Anumite regiuni intronice sunt incluse pentru a imbunătăti rezoluția în analiza variatiei numarului de copii (CNV).

Acest test detectează variante uninucleotidice (SNV), inserții si deleții (indels), precum și deleții și duplicații mai mari (variatii ale numarului de copii, sau CNVs)

Detectia mutațiilor se face cu o specificitate > 99% și o sensibilitate >  99%.

 Beneficiați de consiliere genetică gratuită, care vă poate ajuta să întelegeți utilitatea și rezultatele testului.

AMS Laborator Genetic vă oferă:

–  Expertiză unică.  Testele genetice de screening combină tehnologia de ultimă generație și cunoștințele aprofundate în medicina personalizată pentru a oferi un serviciu de testare genetică accesibil și aplicativ.

–  Informații foarte utile. Primiți rezultate testului într-un format și limbaj ușor de înțeles, care pot fi împărtășite cu medicul pentru a crea un plan de personalizat de monitorizare.

– Costuri mai mici pentru sănătate. Identificarea precoce a riscului pentru condiții ereditare poate reduce în mod semnificativ costurile de tratament atât pentru pacient cât și pentru familie.