PrenatalSafe – Test Prenatal Non – Invaziv
Testul PrenatalSafe în toate variantele sale, analizează ADN ul fetal liber circulant în sângele matern, și aduce cel mai înalt nivel de investigație prenatală neinvazivă (NIPT) disponibilă în prezent.
PrenatalSafe Plus
Screening pentru aneuploidii comune, trisomiile 9 și 16, 6 sindroame de microdeleție comune și sexul fetal (opțional).
Mai exact, analizează trisomiile T9, T13-Sindrom Patau, T16, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X,Y și panel 6 microdeleții: sindroamele Angelman, Cri-du-chat, deleția 1p36, DiGeorge, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn.
(Testarea ce include sindroamele de microdeleție se recomandă atunci când există indicații specifice de risc crescut pentru unul din aceste sindroame.
Acest test nu se recomandă grupului cu risc scăzut sauu neselectate, unde se recomandă PrenatlSafe Karyo.)
PrenatalSafe Karyo
Singurul test non-invaziv care analizează toți cei 46 de cromozomi fetali atât pentru detecția celor mai comune aneuploidii (anomalii numerice), cât și pentru detecția câștigului sau pierderii de material genetic (anomalii structurale) de la nivelul fiecărui cromozom din genomul fetal.
De asemenea, detectează deleții si duplicații sub-cromozomiale cu dimensiuni mai mari sau egale cu 10 Mb, oriunde în genom.
Este utilizat pentru screeningul aneuploidiilor și aberațiilor structurale cromozomiale (deleții sau duplicații) ale întregului genom fetal, asigurând astfel o evaluare asemănătoare cariotipului
PrenatalSAFE Karyo Plus
Este utilizat pentru screeningul anomaliilor cromozomiale detectate de PrenatalSafe Karyo, dar analizează în plus și alte 9 regiuni de microdeleție semnificative clinic, oferind informații despre pierderile sau câștigurile de material genetic mai mari sau egale 7Mb, și 9 cele mai comune sindroame de microdeleții: Prader-Willi, Angelman, deleția 5p-/Cri-du-Chat, deleția 22q11.2/DiGeorge, deleția 1p36, deleția 4p-/Wolf-Hirschhorn, deleția 8q24/Langer-Giedion, deleția 11q23/Jacobsen și deleția 17p11.2/Smith-Magenis și determinarea sexului fetal.
Spre deosebire de celelalte teste prenatale non-invazive (NIPT) disponibile până în prezent, testele PrenatalSafe Karyo oferă un nivel de informație obținut anterior doar prin analiza cariotipului fetal, realizată cu ajutorul tehnicilor de diagnostic prenatal invaziv (amniocenteză și biopsie de vilozități coriale – CVS)
PrenatalSafe Complete
Inovația în evoluția NIPT, care detectează anomalii cromozomiale la nivelul genomului și tulburări genetice severe la făt.
Funcționează ca un screening complementar NIPT – ului tradițional și a celui pentru întregul genom (PrenatalSafe Karyo), care analizează mai multe afecțiuni genetice cu efect important asupra sănătății, ce nu sunt analizate prin tehnologia NIPT curentă, oferind o imagine mai completă asupra riscului unui făt de a fi afectat de o boală genetică, PrenatalSafe Karyo Plus + GeneSafe Complete.
PrenatalSafe Karyo® Plus – aneuploidiile tuturor cromozomilor si dezechilibre segmentare(deletii sau duplicatii >7Mb) care acopera intreg genomul fetal, plus panel 9 microdeletii: sindroamele DiGeorge, Cri-du-chat, Prader- Willi, Angelman, deletia 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith- Magenis + Determinare Rh fetal din sange matern inclus (gravida Rh- negativ cu partener Rh- pozitiv)
GeneSafe Complete® – include GeneSafe Inherited (,,mostenite”) care realizeaza screening pentru 5 tulburari genetice recesive mostenite, cum ar fi fibroza chistica, beta- talasemie, anemie falciforma, surditate ereditara autozomal recesiva de tip 1A si 1B si GeneSafe De Novo care realizeaza screening pentru 44 de afectiuni genetice severe, consecinte ale unor mutatii de novo (mutatii care nu sunt mostenite) in 25 de gene, asociate cu displazie scheletală, defecte cardiace congenitale, sindroame cu malformații congenitale multiple, tulburări de neurodezvoltare precum autism, apilepsie, dizabilitate inteletuală, respectiv cazuri sporadice de boli mendeliene dominante rare.
Studiile științifice au arătat că rata de apariție a mutațiilor de novo crește odată cu vârsta paternă. Cele 44 de afecțiuni diferite testate prin acest test inovator se produc frecvent în absența unui istoric familial al afecțiunii.
Informații furnizate de Cytogenomic Medical Laboratory